Uma doença rara, a alcaptonúria (que escurece a urina e compromete o funcionamento do coração, olhos e rins), fez um pai abandonar o emprego há três anos para tentar achar a cura da enfermidade que afeta seus dois filhos. A dedicação deu resultado e o britânico Nick Sireau diz ter descoberto – junto com cientistas – uma forma de tratamento. Em trabalho com especialistas em medicina, ele descobriu que uma substância conhecida como nitisinona é “bastante eficiente” na recuperação de pessoas afetadas pela enfermidade que tem como sintoma mais nítido a urina escura. Pacientes com a doença também apresentam, com o passar do tempo, ossos escurecidos e em um momento posterior, vários órgãos têm o funcionamento comprometido, como coração, olhos e rins. A explicação para a presença da cor na alcaptonúria é devido à acumulação no corpo de uma substância conhecida como ácido homogentísico em níveis dois mil vezes superiores ao normal. Esse ácido em excesso escurece os ossos e afeta o funcionamento dos órgãos. “Quando recebemos o diagnóstico, os médicos nos disseram que não havia tratamento para a doença. Eles recomendaram que nós fossemos para casa e tentássemos não pensar muito no assunto”, contou Sireau à rede BBC sobre o drama vivido. Hoje, com 40 anos, ele recebeu o diagnóstico de que os filhos Julien e Daniel sofriam de alcaptonúria há 12 anos, quando eles ainda eram bebês. A doença rara afeta apenas 60 pessoas na Grã-Bretanha.
BN
