Por Caio Alves
O garoto Artur, de doze anos, nasceu em Petrolina, com uma doença rara que fez a sua família realizar uma “maratona” para mantê-lo vivo. “Fomos parar nos Estados Unidos, onde descobrimos que existia a cura para a doença do Xarope de Bordo na Urina, uma doença genética, que afeta a cadeia ramificada dos aminoácidos na criança”, explicou Idário Nogueira dos Santos, pai de Artur.
A ‘maratona’ como disse Idário, começou em Fortaleza, onde tiveram um falso diagnóstico, e não aceitando esse diagnóstico, o pai pediu para refazer os exames, e com 31 dias de vida, o resultado saiu com o diagnóstico da doença Xarope de Bordo na Urina. De Fortaleza, eles foram para Natal, onde tiveram contato com uma família que tinha o caso da mesma doença na família, e de Natal foram para Porto Alegre, e depois para os Estados Unidos, onde souberam que tinha a cura para a doença.
Segundo Idário, o livro não só conta a história da sua família, em busca de salvar o seu filho, mas faz uma reflexão sobre como o Brasil está tratando os casos de doenças raras. “Ele conta a parte da negligência que nosso país tem em resolver essas situações, e o teste do pezinho não é suficiente para diagnosticar as doenças raras”, salienta.
Além do livro, Idário escreveu uma lei que está transitando no Congresso Nacional, que visa garantir o diagnóstico precoce através do teste do pezinho expandido, e o direito a fórmula, a medicina, a qualquer coisa que seja necessária para o tratamento das doenças raras. “É uma coisa que o Brasil precisa fazer de imediato”, conclui o autor.
O lançamento do livro será no dia 29, próxima quinta-feira, às 19h30, na casa de eventos Dedeco Festas, em Petrolina. O livro pode ser adquirido pelo site: www.publit.com.br. Para saber mais informações sobre o livro é só acessar www.idariosantos1.wordpress.com.
O que é a Doença do Xarope de Bordo na Urina (MSUD)
Maple Syrup Urine Disease – Doença do Xarope de Bordo na Urina (MSUD), também chamado de doença de cadeia ramificada (ketoaciduria), é uma desordem metabólica autossômica recessiva que afeta a cadeia ramificada dos aminoácidos. É um tipo de acidemia orgânica. A condição recebe o nome devido ao odor de urina doce em crianças afetadas por essa doença. Este xarope é pouco conhecido no Brasil, porém no Canadá, nos EUA e em alguns outros países, é um produto muito comum no café da manhã e é usado como condimento para adocicar panquecas.
MSUD é causada por uma deficiência do complexo de cadeia ramificada desidrogenasse alfa-ceto ácido (BCKDC), levando a um acúmulo de ácidos de cadeia ramificada (leucina, isoleucina e valina) e seus subprodutos tornando-se tóxicos no sangue e urina.
A doença é caracterizada em uma criança pela presença de cheiro doce da urina, com um odor semelhante ao do xarope de bordo (MapleSyrup). Crianças com esta doença parecem saudáveis ao nascer, mas se não for tratada sofrem danos cerebrais graves e acabam morrendo.
Sintomas
Desde o primeiro dia de vida, os sintomas da doença incluem falta de apetite, vômitos, desidratação, letargia, hipotonia, convulsões, hipoglicemia, cetoacidose, pancreatite, coma, declínio neurológico e morte (quando não tratado).
Quando em crise, o infante pode demostrar severas lesões de pele, um choro agudo (conhecido como choro de boneca – choro continuo sem mostrar feições na face). Para um MSUD clássico, a perda de apetite e evidente logo após as primeiras amamentações.
Fonte: www.idariosantos1.wordpress.com
